胎児期からの後腹膜奇形腫 ベックウィズウィーデマン症候群疑い2025/07/15

胎児期から赤ちゃんのお腹に大きな腫瘍があり、出産して直ぐに手術を行いました。腫瘍は全部取れて現在はGCUにてミルクの練習中です。腫瘍は後腹膜奇形腫という珍しい腫瘍で、まだ確定ではありませんが良性の可能性が高いとのことです。 腫瘍も大きく35wで破水し、そのまま出産になりました。出産後の赤ちゃんの体重は3400gで術後は腫瘍➕体内の水分が抜けて2500gまで落ちました。 生まれてすぐ一瞬低血糖になったそうですがすぐに落ち着いたそうです。 そのため診断としては「巨大児」「早産児」「低血糖」と初めは診断がされました。 生まれて約3週間経ちましたが、先生から胎児期からの腫瘍が珍しいこともあり、今後も見据えて遺伝子検査と染色体検査を勧められました。疑われる疾患がベックウィズウィーデマン症候群だと言われました。 ただ先生いわく当てはまる部分か巨大児といっても腫瘍が500g以上あったことや低血糖も初日の一瞬だったからこれも微妙とのことで、当てはまる部分がどれも微妙とのことでした。 臍帯ヘルニアはありません。巨舌かどうかは正直わからないですがこの話があってから舌をすごく気にするようになってしまい、口に収まってはいるけどぺろぺろする回数が多いような気がします。 念の為の検査とはいえ、この疾患を疑われてるってことは可能性があるってことだと思い酷く落ち込んでいます。 わたしも詳しいことはよく分からず混乱しているのですが、顔つきからもわかる疾患なのでしょうか？ 新生児の舌の大きさもこれって普通ですか？写真はちょうど舌を出した時の写真です。 あとがっつり当てはまってるのは胎児期の後腹膜腫瘍くらいなのですが、それでもBWSと診断されることはあるのでしょうか？ 文章が乱雑で申し訳ありません。 (乳幼児/女性)

しょき先生

小児科

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