1歳3ヶ月　軟骨無形成症の疑い2025/07/26

以前もこちらで軟骨無形成症について相談させていただきました。 今軟骨無形成症の疑いで、遺伝子検査をしており結果待ちなんですが、結果が9月にしかわからずそれまでどうしてもモヤモヤするのでこちらでも相談させて下さい。 今1歳3ヶ月、女の子です 産まれた時は50cm、3490gと問題なし 運動面も遅れることなく問題なく成長していますが、低身長低体重です。 4ヶ月ごろから成長曲線から外れました。 ミルクも離乳食もあまり食べないとても小食な子なので、伸びないのかなぁと思っていましたが曲線グラフから外れてることもあり大きい病院で診てもらうことになりました。 今68.1cm、8.0kgです。 聞きたいのは、 1.このレントゲン写真をみるとやはり軟骨無形成症の特徴の骨ですか？？ 2.軟骨無形成症と調べると運動面の遅れ、頭が大きいなど出てきますが、それには該当しません。それでも軟骨無形成症の可能性はありますか？ 3.1歳2ヶ月ごろからやっとご飯をよく食べてくれるようになり、この2ヶ月で4cm伸びてました。軟骨無形成症でもこのような急激な伸びはありえますか？ よろしくお願いします。 (乳幼児/女性)

小児科専門医（東京、神奈川）先生

小児科

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