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子どもの染色体異常と第2子の検査について2025/07/27
もうすぐ2歳になる娘がいます。 脊髄髄膜瘤、キアリ奇形、軽度水頭症(シャントなし)、両股関節、膝脱臼、内反足、点頭てんかんを持って産まれました。 先日マイクロアレイ検査をし、詳しい結果は来月ですが16番染色体の部分欠損であろうと言われました。 ほぼ突然変異であることが多いけど、家族間の遺伝の可能性もありますと言われています。 その場合、親もマイクロアレイ検査を受けると遺伝なのか突然変異なのか分かるのでしょうか？ 娘は顕微鏡受精で生まれ、凍結胚が残っているので移植したいのですがその子達も遺伝子異常があるのかもしれないと思うとやはり心配です。 タイミング法、人工授精もダメで体外受精はふりかけ法では受精せず、顕微鏡のみなのですが不妊の原因が夫婦どちらかの染色体異常な可能性はありますか？ ※私は流産歴はありませんが私の母は一度流産してその後私と兄を産みました。 (30代/女性)
第五幕先生
婦人科
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