異所性蒙古斑？について、ライソゾーム病との関係2025/08/25

生後３ヶ月の娘の背中〜お尻にかけての蒙古斑が広く、更に新生児の頃から濃くなっている気がします。 恥ずかしながら初めての子で、お世話も恐る恐るだったため、背中をいつもきちんと観察してあげられていませんでした。最近ベビーマッサージをしており、裸でうつ伏せにした時にその濃さに気づきました。 ふと、その蒙古斑のことを検索したところ、ライソゾーム病の一つであるムコ多糖症2型の特徴として広範囲の蒙古斑が挙げられており、心配になっています。そこには、額の飛び出しも特徴として挙げられており、娘の額も結構飛び出しているなと感じていたので、気になっています。 また、娘は生後まもなくライソゾーム病の検査を受けており、どのライソゾーム病も正常と言われましたが、検査結果をよく見ると、「女児の場合はムコ多糖2型は検査で異常が出ない場合がある…」というような事が書かれていたため、更に不安が増している状態です。 そこで、お聞きしたいのが 1．画像の様な広範囲の蒙古斑や、額の飛び出しはムコ多糖症の可能性があるのでしょうか？くるぶしや手の甲にも蒙古斑があります。 2．検診や予防接種のときにも聞いてみようと思うのですが、この様な「蒙古斑が濃くなっている気がする」といった漠然とした内容だけでも小児科を受診していいものでしょうか？こんなことで受診する人はいないんじゃないか、お忙しい中迷惑ではないかと、受診出来ずにいます。 以上２点、宜しくお願い致します。 (乳幼児/女性)

カービィこども先生先生

小児科

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