線状脂腺母斑症候群について2025/09/24

4歳1ヶ月の男の子です。 生後すぐに脂腺母斑があるのに気づき頭部に10円ハゲのようなものがずっとあります。写真あり。 2歳の時にDQ50でギリギリ中度知的障害と診断されました。 運動発達、言語発達は特に弱いです 低身長(現在91cm) 強い便秘(検査予定) 脳MRI、脳CTや成長ホルモン、染色体Gバンドでは異常はありませんでした。 調べていると脂腺母斑がある子では知的障害がある可能性があると見て線状脂腺母斑症候群なんじゃないかと心配してます。 どうなんでしょうか? (10歳未満/男性)

s-----s先生

小児神経科

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