漏斗胸、マルファン症候群2025/10/12

14歳9ヶ月の男子です。 幼少期からお腹がぽっこりしており、3年ほど前にお腹の出方と、1番下の助骨の出っ張りが気になり、小児科で聞いてみたところ漏斗胸との事で、すぐに整形外科に相談に行きました。 その時レントゲンを撮って貰いましたが、骨の凹みも無いので漏斗胸では無いと言われ一旦は安心しました。 その後も、ゆったりとしたTシャツの上からも分かるぐらい助骨が出っ張っているので、やはりこれは漏斗胸ではないのか、成長とともに悪化したのではないかと気になりだしました。 調べてみると、マルファン症候群と言う病気があることを知り、これに当てはまるのかどうかも気になります。 ・身長は157センチ41キロの痩せ型で、 幼稚園の頃から低身長でホルモン検査などして異常なしの為、経過観察してました。(こちらは今年に入り思春期が来た為観察終了となりました) ・小学校1年生の時に不完全右脚ブロックで精密検査になり心エコーしました。 特に問題なく観察不用となりました。 その後、学校検診でも不完全右脚ブロックとかかれたり、異常なしで二次検査までの案内はないです。 ・学校の内科検診で、脊柱、胸郭、四肢の項目は異常なしです。 ・血尿が出やすい体質で、年に一度の学校検診でよく引っかかるので、腎臓専門医の小児科にかかってますが、特に体質による心配いらない血尿と言われてます。 ・視力はずっと両目共Aです。 一度、外斜視と言われて眼科に行って検査してもらいましたが、特に気にするほどではないとの事でした。 目の異常も特に言われた事はないです。 ・リストサインをしてみたら、ギリギリ指が届きました。(親の私は普通に届きます。)痩せ型だと健常者でも届くものでしょうか？ サムサインでは親指ははみ出して無いと思います。 足は床とは多少隙間があるようなので、扁平足ではないのかなと思います。 以上の事を踏まえて、漏斗胸の可能性、マルファン症候群の可能性を教えて頂きたいです。 よろしくお願いします。 (10代/男性)

OKKA先生先生

新生児科

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