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筋ジストロフィーの遺伝について2025/10/31
表題の件、ご相談です。 私は現在子供が1人いて、 第二子妊娠中です。 私の母の兄(私にとっての叔父) と私の祖母の兄が デュシェンヌ型筋ジストロフィーで 20代で亡くなっています。 ・私自身が保因者でないか ・私の第一子(女子)が保因者でないか ・現在妊娠中の第二子に遺伝していないか が心配で遺伝子検査をしたいと 考えています。 この場合 ・私と第一子の血液検査 ・第二子(妊娠中)は羊水検査 を行うことで、遺伝について 確認が取れるでしょうか。 また、 第一子妊娠前に、私自身の遺伝子検査を したかったのですが 私が行った検査機関に言われたのが 高齢の祖母と母の検査をした上で 倫理審査をまずしなければ 私自身の遺伝子検査はできないと 言われてしまい、断念した経緯があります… 検査規定は、検査機関によるものでしょうか？そのような手筈を踏まねば検査してもらえないものでしょうか？ ご存知の方がいらっしゃれば 教えて頂きたく どうかよろしくお願いします。 (30代/女性)
s-----s先生
小児神経科
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