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結節性硬化症が不安です。2025/12/25
結節性硬化症が不安です。 以下情報です。 家族歴にLAMが1人いますが、そのほかにいないためおそらく遺伝性のものではないと言われてます。 腎嚢胞が両側に1つずつ小さいものがあると25の時にMRIにて言われました。 身長が高いので肺にブラは1つあると言われてますが気胸の歴はないです。 脳MRI(単純)につきましては、無症候性の白質病変くらいで、特に結節性硬化症に特異的なものはないと言われてます。 脳CTでは小さな石灰化は脈絡層？に1つあるらしいですが、それくらいらしいです。 発達異常や、皮膚所見、てんかんの既往はありません。 1.結節性硬化症を心配するのは早すぎるでしょうか？ 2.腎嚢胞と腎AMLを見間違えることはエコーとMRIを実施していたら考えにくいでしょうか？ 3.心臓の横紋筋種は胎児期とかに指摘されてないようなのですが、これは大体みんなあったとしたら胎児期に気づかれるものなのでしょうか？ 4.特に母も結節性硬化症のような症状はなく、診断が付いているわけでもないのですが心配性なこともあり気になってしまいました。特にこの状態では疑わないでしょうか？ 大変不安なので、詳細なご回答よろしくお願いいたします。 (20代/男性)
現役小児科医先生
小児科
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