マルファンっぽい体質？2026/01/11

33歳女性。164cm48kgです。以前はプラス10kgほど太っていた時期もありますが、基本的には細身です。数年前よりマルファン症候群を疑っていましたが受診する勇気が出ず、今回意を決してマルファン専門のクリニックを受診したところ「マルファン症候群ではないが、マルファン症候群に当てはまる要素が多い」という結果でした。 ・コンタクト度数マイナス8の強度近視（定期検診で眼底検査や視野検査を受けたが水晶体異常は指摘されず） ・お尻と太ももの境目に白っぽい肉割れあり（昔はなかったのでここ5年以内にできたものと思われる） ・僧帽弁逸脱（雑音なし、年一エコー推奨だったためおそらく軽度？） ・家族歴はなし ・アームスパン陰性 ・バルサルバ28mm ・指は細長いが関節は硬く、親指は前腕につかない 安心する為に意を決して受診したのですが、心エコーで僧帽弁逸脱が見つかってしまい、かなり動揺しています。 強度近視、僧帽弁逸脱、肉割れ、それぞれは珍しいものではないかもしれませんがこれらの要素が揃っている人は珍しいのではないでしょうか？ 「長く生きられないかも」「どんどん心臓が悪くなっていくかも」と不安が止まりません。まだ33歳なのにこれから一生、経過観察をしながらこの不安と付き合っていかなければならないと思うと気が狂いそうです。 クリニックの先生はマルファンを否定したものの「マルファンっぽい人はたくさんいる、マルファンとそうでない人をはっきり区別するのは難しい」とも言っていました。 バルサルバが急に拡大したり、僧帽弁逸脱が悪化したり、これから急激に心臓が悪くなる可能性は低いですか？ 今回の結果を受けて、ひとまず安心してもいいのでしょうか？ 私は「マルファンっぽい体質」（組織がやわらかい？）というだけなのでしょうか？注意すべき疾患はありますか？ かなり動揺しており、読みにくかったら申し訳ありません。 (30代/女性)

kmorison先生

一般内科

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