筋強直性ジストロフィー2010/01/07

こんにちは相談です。 私は30歳男性です。母親が筋強直性ジストロフィー患者です。45歳あたりから普通の人のようには体が思うようにいかなくなってきました。現在は60歳です。年齢からみると進行的には緩やかなほうと思いますが、衰えは年々進行している状況です。 母の弟も同じ病気のようです。母の娘(私の姉)も同じ病気で、姉は幼児期から体が弱いです。ここまでが私の取り巻く家族環境です。 私は26歳の時に遺伝の事が(自分への遺伝・子供を作った時の子供への遺伝)心配で、ある病院の遺伝染色体科を受診し染色体検査をしてもらいました。報告書からすると【CTGrepeatの伸展は認められない】との事で異常はありませんでした。 結婚して1年そろそろ子供が欲しいのですが、この4年前に行った検査だけで、私への遺伝の心配はなく私の子供への遺伝もないのでしょうか、それとも4年前の時点ではまだ発症していないという証明だけで、将来的には発症の恐れがあるのでしょうか。ちなみにこの前(30歳現在)別件で普通の血液検査をしたときCPKの数値は正常範囲でした。ネットで調べると筋ジスの検査方法はいろいろあり(筋生検査・家族構成・検診など)それらをすべてクリアしないかぎり遺伝は証明されないのでしょうか。色々考えすぎて頭がいっぱいです質問ばかりですみませんが宜しくお願いします。

hama先生

小児科

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