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新規会員登録培養細胞によるライソゾーム病の診断とは
- 先進医療
- 検査
2017年07月01日現在
| 適応される症状 | ライソゾーム病（ムコ多糖症I型及びII型、ゴーシェ病、ファブリ病並びにポンペ病を除く。） |
|---|---|
| 技術概要 | 先天性代謝異常の罹患リスクが高い胎児、新生児及び先天性代謝異常が疑われる症状を有する小児から、胎児の場合は、羊水を採取し、羊水細胞を培養後、細胞中の酵素活性を測定する。新生児や小児においては、末梢血を採取してリンパ球を培養、あるいは、皮膚生検を行い線維芽細胞を培養して、培養細胞中の酵素活性を測定する。 酵素活性の測定後、酵素補充療法の適応とならないものについては、造血幹細胞移植等の種々の治療法や、治療法がない場合においては、早期の対症療法や生活指導を行うことにより、患者のQOLの向上を可能とする。 |
「先進医療」とは、医療制度上で、厚生労働大臣が定めた高度な治療法です。
通常、最先端の治療法は効果や危険性の見極めが不充分なうちは保険診療の対象ではないため、全額を患者が自己負担しなければなりません。ところが「先進医療」に認定された治療法に限っては、保険診療と混合して使うことが出来ます。