出典:家庭医学大全 6訂版(2011年)
有機酸代謝異常症
ゆうきさんたいしゃいじょうしょう
- 小児科
- 診療に適した科
もしかして... 透析
有機酸代謝異常症とは?
どんな病気か
いろいろな有機酸血症が知られていますが、そのなかでもメチルマロン酸血症、プロピオン酸血症、イソ吉草酸血症が比較的頻度の高い病気です。
症状の現れ方
嘔吐、哺乳力低下、筋緊張低下、ケトアシドーシス(血液が酸性化すること)などで新生児から乳児期に発症することが多く、けいれん、意識障害を起こします。
生後2週間の娘が先天性マス・スクリーニング検査で再検査になりました。 検査名 有機酸代謝異常症 疑…