角化異常症
かくかいじょうしょう
もしかして... 難聴 尋常性魚鱗癬 先天性魚鱗癬様紅皮症 掌蹠角化症 遺伝子診断
角化異常症とは?
どんな病気か
体全体または一部の角層が分厚く、硬く、粗糙(あらく、ざらざらした手ざわり)になり、落屑を生じます。ひどい場合は皮膚の亀裂や、関節拘縮を起こします。脱毛や水疱、難聴や眼の異常などの症状が合併することもあります。
原因は何か
角層産生に関わるさまざまな遺伝子の変異が原因になります。
代表的には、尋常性魚鱗癬はフィラグリン変異、伴性劣性魚鱗癬はステロイドスルファターゼの欠損・変異、水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症はケラチン10または1の変異、非水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症はトランスグルタミナーゼ1変異、道化師様魚鱗癬ではABCA12の変異が検出されています。
掌蹠角化症の一部ではケラチン9などの遺伝子異常が明らかになっていますが、原因不明の病気も少なくありません。
症状の現れ方
尋常性魚鱗癬や伴性劣性魚鱗癬では皮膚が魚の鱗状に見えます。
道化師様魚鱗癬では分厚い角層に大きい亀裂を伴って生まれてきます。
非水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症では、全身の潮紅と薄い膜様の大きな角層に包まれた状態(コロジオン児)で生まれることがあります。成長とともに角層肥厚と落屑が生じますが、このような症状は次第に増強する場合もあれば、軽快する場合もあります。
水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症では乳児期には水疱形成が目立ち、年齢とともに全身の角層が肥厚し、縞模様を示すようになります。
掌蹠角化症では乳児期より角層の肥厚が掌蹠(手の平や足の裏)に限局して生じます。年齢とともに角層肥厚が増強し、亀裂、疼痛を伴います。
治療の方法
症状の程度に応じて、角質融解薬、活性型ビタミンD3外用薬、エトレチナート、サリチル酸ワセリンを組み合わせ、生活の質(QOL)の改善を目指した治療を行います。
先天性角化異常症に関連する可能性がある薬
医療用医薬品の添付文書の記載をもとに、先天性角化異常症に関連する可能性がある薬を紹介しています。
処方は医師によって決定されます。服薬は決して自己判断では行わず、必ず、医師、薬剤師に相談してください。
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ザーネ軟膏0.5%
鎮痛,鎮痒,収斂,消炎剤
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チョコラA錠1万単位
ビタミンA及びD剤
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レダコート錠4mg
副腎ホルモン剤
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5%サリチル酸ワセリン軟膏 東豊 ジェネリック
寄生性皮ふ疾患用剤
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サリチル酸「ケンエー」
寄生性皮ふ疾患用剤
・掲載している情報は薬剤師が監修して作成したものですが、内容を完全に保証するものではありません。
脚に30年来の熱傷瘢痕があり、癌化しないか日々チェックしています。先日雑誌で「日光角化症の治療と皮膚…