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ネフロン癆の患者さんを見たことある先生に回答できたら、お願いいたします2021/08/18
息子8歳が、遺伝子検査で、若年性ネフロン癆だったことが、今日わかりました。遺伝子異常はNPHP1ホモ全欠失でした、網膜色素変性症を合併する可能性があるとのことですが、そこが一番心配と医師には、NPHP1ホモ全欠失の場合は、軽度の網膜色素変性症の合併の可能性といわれましたが、心配です(泣) あと、今のところ中枢性異常はないです、頭も良いですが、合併することはこれからあるんでしょうか？ あと、移植後予後はネフロン癆は、どうでしょうか？自己免疫疾患の腎臓病よりはいいでしょしょうか？すみません遺伝子検査詳しい方か、ネフロン癆の患者さんを見たことあるかた回答していただけたら、嬉しいです(泣) (10歳未満/男性)
長澤 将先生
腎臓内科
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