染色体異常を持っている場合、外見にあらわれるのか2022/07/15

お世話になります。疑問があるので教えていただければ幸いです。染色体異常を産まれながらに持っている場合、見た目に特徴がでるものなのでしょうか? それとも外見には特徴としてあらわれず知的に遅れが出るなどといったこともあるのでしょうか? ダウン症候群は染色体異常のケースだと承知しておりますがダウン症候群以外にも染色体異常の病気や障害というものは他にどのようなものがありますか? 染色体異常がある場合はダウン症候群のように外見で見てすぐ分かる特徴などあるのか教えてください。 (40代/女性)

千葉の小児科医先生

小児内科

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