類宦官症
るいかんがんしょう

どんな病気か

　精巣からの男性ホルモンの分泌が少ないために、声変わりしない、陰毛やひげが生えてこない、陰茎や精巣が小さいなど、男性化徴候（二次性徴）が発現しない病気です。

　宦官とは、昔、中国などで去勢され宮廷に仕えていた男子のことで、身体的特徴が類似しているため以前はこの病名が使われていましたが、最近ではあまり使われず、性腺機能低下症のなかに分類されます。

原因は何か

　脳の下垂体からは性腺刺激ホルモン（ゴナドトロピン）が分泌され、このホルモンにより精巣が刺激されて男性ホルモンがつくられます。この病気の原因としては、男性ホルモン自体がつくられない場合（原発性）と、下垂体から性腺刺激ホルモンが分泌されないことが原因になっている場合（続発性）とがあります。

　原発性ではＸ染色体の過剰によるクラインフェルター症候群があり、続発性も大部分は先天的な遺伝子の異常と考えられていますが、まだ原因遺伝子が特定されていません。そのなかで、とくに嗅覚の異常を伴うカルマン症候群は、Ｘ染色体上のＫＡＬ１遺伝子に異常があることがわかっています。

検査と診断

　声変わりしない、陰毛やひげが生えてこない、陰茎や精巣が小さいなどの二次性徴発現の異常のほか、骨端線が閉鎖しないので手足が長いなどの特徴的な身体所見を認めます。

　血液中のゴナドトロピン（ＬＨ、ＦＳＨ）、男性ホルモン（テストステロン）を測定し、ゴナドトロピン値が低くテストステロン値も低い場合は続発性が、ゴナドトロピン値が高くテストステロン値が低い場合は原発性が疑われます。クラインフェルター症候群では、血液中の白血球を用いた染色体検査でＸ染色体の過剰が認められます。

　二次性徴の発現時期は個人差が著しく、続発性の場合はいわゆる思春期遅発症との区別が必要です。下垂体や精巣からのホルモン分泌能力を調べるＬＨ－ＲＨ試験、ｈＣＧ試験などを行って診断しますが、両者の区別が難しいこともあります。

　腫瘍性の病変も考えられる場合には、脳のＭＲＩなどの検査を行うこともあります。

治療の方法

　二次性徴の発現を目的とする治療では、ゴナドトロピンの産生が低下している続発性性腺機能低下症の場合は、ＬＨ作用をもつｈＣＧ（ゴナトロピン）の週１～２回の筋肉注射、またはテストステロン（エナルモンデポー）による治療（３～４週ごと）を６カ月から１年行います。

　原発性性腺機能低下症の場合にはｈＣＧは無効で、テストステロン（エナルモンデポー）による補充を行います。

　妊娠を目的とする場合には、ｈＣＧのほかにｈＭＧ（ヒュメゴン）を併用することもあります。