出典:家庭医学大全 6訂版(2011年)
ムコ多糖症
むこたとうしょう
ムコ多糖症とは?
どんな病気か
前述したリソソーム代謝異常症のひとつで、ハーラー症候群、ハンター症候群など6病型が知られています。
症状の現れ方
一般的な症状として、特異な顔貌、関節拘縮、骨変形、巨舌、肝脾腫、心障害、角膜混濁、聴力障害、知能障害などが知られていますが、病型により異なります。重症型と呼ばれるものほど、低年齢で急速に進行します。
治療の方法
対症療法に加え、骨髄移植や欠損酵素の補充療法が行われる場合もあります。
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