出典:家庭医学大全 6訂版(2011年)
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ムコ多糖症
むこたとうしょう

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ムコ多糖症とは?

どんな病気か

 前述したリソソーム代謝異常症のひとつで、ハーラー症候群、ハンター症候群など6病型が知られています。

症状の現れ方

 一般的な症状として、特異な顔貌、関節拘縮、骨変形、巨舌、肝脾腫、心障害、角膜混濁、聴力障害、知能障害などが知られていますが、病型により異なります。重症型と呼ばれるものほど、低年齢で急速に進行します。

治療の方法

 対症療法に加え、骨髄移植や欠損酵素の補充療法が行われる場合もあります。

ムコ多糖症と関連する症状・病気

(執筆者:大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学講師 岡野 善行)

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