色素性乾皮症
しきそせいかんぴしょう

どんな病気か

　紫外線により皮膚の障害を引き起こす遺伝性の疾患です。

原因は何か

　日光に含まれる紫外線（ＵＶ）は、細胞の遺伝子に傷（ピリミジンダイマーなど）を生じさせます。生体には紫外線によりＤＮＡ（デオキシリボ核酸）に生じたピリミジンダイマーを除去・修復する機構があり、細胞の遺伝子の変異を防いでいます。その機構に起こる障害の程度によって、さまざまな程度の障害があるＡ～Ｇ型の７つと、除去・修復能が正常なバリアント（Ｖ型）を加えて、８つの型に分類されます。

　報告例の大半は遺伝性で、血族結婚によるものです。日本では、重症のＡ型、皮膚がんの発生しやすいＶ型が多くみられます。

症状の現れ方

　皮膚症状、眼の羞明感（まぶしがること）、神経症状、発育障害などがみられます。皮膚は、出生時は正常です。生後６カ月～３歳ころに、日光曝露後、露出部に異常に強い紅斑、水疱が発生します。雀卵斑様小色素斑、乾燥粗造化、色素の沈着と脱失を生じ、露出部の皮膚は、いわゆる汚らしい外観を示します。高率に皮膚の悪性腫瘍を生じます。

検査と診断

　軽症例では、雀卵斑（そばかす）との区別が必要になります。ＵＶ照射後の、不定期ＤＮＡ合成能の低下がＡ～Ｇ型でみられます。Ｖ型が臨床症状から疑わしい場合は、不定期ＤＮＡ合成能は正常ですが、さらにくわしい検査をします。

治療の方法

　遮光を完全にします。長波長紫外線は皮膚に障害を与えるので、ガラス越しの光を避けることが大切です。皮膚の悪性腫瘍の早期治療も重要です。Ａ型は、多くは20歳までに死亡するとされています。

病気に気づいたらどうする

　皮膚科を受診します。