遺伝的要因による疾患（染色体が関与する疾患）の検索結果（10件）

21番染色体のトリソミーによる疾患です。目じりが少しつり上がり両目の間隔が広く、鼻筋が低く舌がやや大きい顔つきが共通で、…

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18番染色体のトリソミーによる疾患です。妊娠の中期〜後期にかけて、胎児の発育が遅くなったり、羊水過多がきっかけとなって診…

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13番染色体のトリソミーによる疾患です。出生の頻度は新生児の２万人に１人程度です。両目の間隔が開いていて鼻筋が低く、小頭…

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女性で、Ｘ染色体のモノソミーによる疾患です。新生児の女児２〜４０００人に１人の割合でみられます。

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男性で、性染色体の構成がＸ染色体２本、Ｙ染色体１本のＸＸＹを示します。出生の頻度は新生児の男児１０００人に１人の割合で…

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５p−症候群は５番染色体の短腕（５ｐ）の末端の一部が欠損するモノソミーによって起こる疾患です。

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15ｑ11部分の遺伝子変異による疾患です。通常の染色体分析では欠損部位がはっきりと検出されない微細欠損が多いためＦＩＳＨ法…

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染色体に微細な欠損が起こることによる疾患で、欠損の部位によってそれぞれ異なった症状を示し、症状に気づかれる時期もまちま…

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●精巣性女性化症（アンドロゲン不応症）

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習慣流産とは「３回以上の自然流産を繰り返すもの」と定義されます。不育症はしばしば同意語として扱われますが、もうすこし広…

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