ターナー症候群
たーなーしょうこうぐん

どんな病気か

　女性は通常Ｘ染色体を２本もっています。このＸ染色体の１本がない、あるいは短腕が欠けているために起こる症候群です。新生女児１０００人に１人の頻度といわれています。

原因は何か

　卵子や精子がつくられる過程で、Ｘ染色体やその一部が脱落してしまうことで起こります。また、受精後初期の細胞分裂の際に、一部の細胞でＸ染色体が１本失われて起こることもあります。この場合はＸ染色体を２本もつ細胞と１本しかもたない細胞が混在するモザイク型になります。

症状の現れ方

　生まれた時の身長は正常下限くらいですが、年齢とともに低身長が目立ってきます。治療をしなかった場合の最終身長の平均は１３９cmです。思春期には二次性徴の発現不全（無月経、乳房発育不全）もみられます。身体的には、翼状頸（頸部外側から肩の方向へ皮膚が張り出しているもの）、外反肘（手のひらを前に向けたとき、肘から下が外側に曲がっているもの）などがみられます。心臓や大動脈の異常、腎臓の奇形が合併することもあります。

　ターナー症候群はＸ染色体異常に多くのパターンがあり、それによって症状の個人差が大きくみられます。知能は一般に正常です。

検査と診断

　前記のような特徴的な症候により疑い、染色体検査で確定診断します。

治療の方法

　低身長に対しては成長ホルモンの投与を行います。この治療を受けたの人の平均身長は１４５cmです。また、二次性徴の発来、骨粗鬆症の予防を目的に女性ホルモンの補充療法が行われています。

　本症候群においても本人や家族の支援を目的に家族の会が活動しています。