その他の染色体異常
そのたのせんしょくたいいじょう

どんな病気か

　染色体異常症には非常に多くの種類があります。ここでは頻度の比較的高いものをあげます。

①13トリソミー症候群

　13番染色体が３本あるもので、新生児１万人に１人の頻度でみられます。脳や顔（小眼球、唇裂・口蓋裂など）、指、心臓などに重い奇形がみられます。知能や運動の発達の遅れは最重度です。平均寿命は３～４カ月で、90％以上が１歳以内に死亡します。予後不良の染色体異常症のため、治療方針は合併症の程度や全身状態を考慮し、家族と医療者の話し合いで決定される傾向にあります。

②18トリソミー症候群

　18番染色体のトリソミーで、新生児６０００人に１人の頻度です。後頭部が出っ張り、小さな目鼻口の集まった特有の顔をしています。指の重なりや、揺り椅子の形の足底も特徴的です。心臓の奇形がほぼ全員にみられます。知能や運動の発達の遅れは最重度です。90％は１歳までに死亡します。治療方針の決定は13トリソミーの場合と同様です。

③５p－症候群

　５番染色体の短腕の一部が欠けているものです。新生児期に子ネコのような甲高い鳴き声がみられ、「ネコ鳴き症候群」とも呼ばれます。眼の間の離れた丸い顔が特徴的ですが、年齢とともに顔は細長くなります。胎児期から成人に至るまでずっと小柄です。知能や運動の発達は遅れ、知能指数は20～30くらいです。

④クラインフェルター症候群

　Ｘ染色体を１～３本過剰にもっている男性で、新生男児６００人に１人の頻度です。身長は高く、やせていて手足が長い特徴があります。思春期以降も精巣の発育が不良で無精子症になります。約３分の１に乳房の発育（女性化乳房）が認められます。知能は一般に正常です。思春期以後に男性ホルモンの補充療法を行うことがあります。