圧迫性ニューロパチー
あっぱくせいにゅーろぱちー

コラム急性汎自律神経異常症

興生会相模台病院副院長／北里大学名誉教授　齋藤豊和

　急性（数日以内）あるいは亜急性（約１週間前後）に起こり、自律神経系に限られた障害が現れる疾患です。交感神経、副交感神経が侵された結果、著しい起立性低血圧（時に失神発作を起こす）、排尿障害、陰萎（インポテンツ）、消化器症状（嘔吐、下痢、便秘）、発汗障害、瞳孔異常、唾液・涙液分泌障害などが現れます。感覚障害や運動障害は現れないことが原則です。激しい腹痛のために、外科的に開腹手術を行ってしまう場合もあります。

　感冒様症状、消化器症状などを伴ったり、ウイルス感染（風疹、単純ヘルペスなど）に伴って発症しますが、まったく原因がわからない場合もあります。感染では、免疫アレルギー機序（仕組み）が介在して発症するとされています。

　予後は比較的良好ですが、完治せずに何らかの症状が長引くことも少なくありません。

　時に、感染が終わったあとに症状が現れてくる、感染後汎自律神経異常症という病気もあります。

コラムファブリー病

興生会相模台病院副院長／北里大学名誉教授　齋藤豊和

　伴性劣性遺伝形式をとる糖脂質代謝異常症のひとつで、リソゾーム酵素であるα－ガラクトシダーゼＡの欠損によるものです。

　手足の疼痛発作、発汗障害、感覚障害などの感覚神経障害、自律神経障害を示します。疼痛発作は主要な徴候のひとつで、痛みは四肢の遠位部に強く、数時間から数日続き、激しい痛みを訴えることがあります。

　発汗の低下も重要な徴候で、運動時にうつ熱（運動、高温など外部環境によって起こる発熱）で気づくこともあり、汗腺に脂質が沈着し、汗腺の萎縮が現れます。

　白血球中のα－ガラクトシダーゼの活性低下により診断されます。根本的な治療法はなく、痛みに対しては、カルバマゼピンが処方されています。

コラム肥厚性間質性神経炎

興生会相模台病院副院長／北里大学名誉教授　齋藤豊和

　末梢神経が肥厚してくる疾患で、常染色体劣性遺伝形式をとるものです。本症の一部に髄鞘の構成成分であるＰＭＰ22遺伝子、Ｐ０遺伝子の変異が見つかっており、シャルコー・マリー・トゥース病I型の重症型と考えられています。乳幼児期に発症することが大多数です。

　末梢神経の髄鞘が脱落（脱髄）、再生を繰り返して起こし、末梢神経の肥厚（タマネギの皮のような変化）が出てきます。多くは下肢に筋萎縮が起こり、コウノトリ型の下肢と呼ばれる高度な萎縮となり、歩行時にトリのようにつま先が下がる独特の歩行になります（鶏歩）。

　末梢神経伝導速度を測ると著しく遅くなっており、脊髄液の蛋白量も増えています。遺伝子診断が可能で、無症状のキャリア（遺伝子異常を媒介する）の存在が明らかになっています。

コラムポルフィリン症

興生会相模台病院副院長／北里大学名誉教授　齋藤豊和

　生体内で、ヘム（鉄とポルフィリンの化合物）の70～80％は骨髄で合成され、ヘモグロビンなどを形成します。残りのヘムは肝臓で合成されますが、ヘムの合成経路に関係する酵素の先天異常により起こる疾患の総称がポルフィリン症です。

　臨床的には、①急性ポルフィリン症（急性腹症、神経症状、精神症状などの急性発作を起こす）、②皮膚ポルフィリン症（日光や打撲により水疱が生じ、それが破れると混合感染を起こす。慢性化すると皮膚が厚くなる）に分類されます。

　半数以上は①で、遺伝子異常だけでは発症せず、薬物（禁忌薬物は数多く、使用する場合はリストでの確認が重要）、妊娠、飢餓などが誘引となります。①では、（a）四肢の急激に起こる運動麻痺、意識障害、けいれん、てんかん発作、自律神経症状などの神経症状、（b）激しい腹痛や腸閉塞を疑わせる腹部症状、（c）幻覚、妄想、ヒステリーに似た症状などの精神症状の３大症状が知られています。

　腹部症状があっても、Ｘ線検査では器質的な異常はみられません。非発作時（間欠期）は無症状で、何らこの病気としての徴候は出現しません。原因不明の３大症状（ａ・ｂ・ｃ）が次々に現れたら、まず本症を疑うことが大切です。

　ヘムを合成する経路の基質であるδ－アミノレブリン酸、ポルホビリノーゲンや、その代謝産物（ウロポルフィリン、コプロポルフィリン）を測定して診断を確立します。潜在者（キャリア）の診断には遺伝子診断が有用です。

　治療は、グルコースを中心とした補液とインスリンの併用が効果があるとされています。禁忌薬物を絶対使用しないことが重要です。腹痛などの痛みに対しては、クロルプロマジンが使用されます。