先天性ミオパチー
せんてんせいみおぱちー

どんな病気か

　先天性ミオパチーは、生まれた時または生後まもなく発症するミオパチー群です。多くの場合は非進行性で良性です。

　この疾患群は顕微鏡検査での所見から分類されています。ネマリンミオパチー、セントラルコア病、中心核病、筋線維タイプ不均一症など、医師でも聞き慣れない病型がこの群に含まれています。

症状の現れ方

　症状は生まれた時からの筋力低下です。泣く力や母乳を吸う力が弱く、あお向けに寝ると両足を開いて独特の体位となります。歩行開始など運動発達は遅れますが、概して進行せず、社会生活を送ることが可能です。しかし、重症の場合では生後間もなく人工呼吸器治療を要することもあります。

治療の方法

　リハビリテーションが有効です。

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