先天性表皮水疱症
せんてんせいひょうひすいほうしょう

どんな病気か

　先天性表皮水疱症には①単純型、②接合部型、③栄養障害型の３つの病型が含まれていて、重症度や治り方もだいぶ違います。ひとまとめにして共通する特徴としては、①親から子どもへと伝わっていく病気である、②軽い刺激で水疱を生じる、③原則として乳児、幼児に発症する病気で、こすれやすいところに水疱ができる病気です。

　また、遺伝性以外のもの、たとえば"とびひ"のような感染症などは、水疱ができてもこの病気には入りません。

原因は何か

　根本的な原因は、遺伝子の変異です。ケラチン、プレクチン、ラミニン、インテグリン、VII型コラーゲン、ＢＰａｇ２などの遺伝子の変異で病気が起こりますが、水疱は機械的な刺激によって生じます。

症状の現れ方

　病型によって千差万別といってもいいくらいです。共通する特徴は、生まれた時から、または生まれて間もないころから、こすれたりぶつかったりするところに水疱が生じることです。

検査と診断

　確定診断には、①皮膚をとって、光学顕微鏡で調べる（皮膚生検）、②同じく、蛍光抗体法で欠損している蛋白を調べる（皮膚生検）、③同じく電子顕微鏡で調べる（皮膚生検）、④遺伝子診断が必要です。④ができれば、②③は必要ではありません。

治療の方法

　遺伝子治療はまだ行われていないので、対症療法になります。

　対症療法には、最重症の患者さんに表皮移植を行うような、ごく限られた施設のみで可能な治療法から、通常の潰瘍に対する一般的な治療、たとえば軟膏療法などまで広くあります。

病気に気づいたらどうする

　こすったり、ぶつけたりすることによって水疱が生じる病気ですから、保護がいちばん大切です。