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骨髄性プロトポルフィリン症
こつずいせいぷろとぽるふぃりんしょう

もしかして... じんま疹  多形日光疹

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骨髄性プロトポルフィリン症とは?

原因は何か

 先天性のフェロキレターゼの活性低下によるプロトポルフィリンの増加が原因です。

症状の現れ方

 幼児期(平均4歳)から、1時間程度日光に当たったあと、数分後に熱感、疼痛が生じます。幼児では、日光曝露後、数時間から一晩中泣き続けることもあります。日光曝露後の熱感、疼痛しかないので、日光過敏はしばしば見すごされ、診断が遅れる場合がよくあります。

 赤らんだ浮腫(むくみ)、じんま疹に似た局面、湿疹病変が現れます。特徴的な線状の浅い瘢痕が額、鼻、手背にみられ、診断の手助けになります。長期間をへたあとでは、皮膚はロウソクのように肥厚し、しわが同じ部位に残ります。10歳ころから、自然に落ち着くこともあります。

 400nm、500~600nm(黄色から緑)が作用波長なので、窓ガラス越しの光でも症状を起こします。ほかに、肝機能障害、胆嚢疝痛もみられます。

検査と診断

 赤血球、血漿、糞便中のプロトポルフィリンの増加(ポルフィリンは正常であるので注意)を調べます。赤血球蛍光の検査も行います。プロトポルフィリンは水に溶けないので、尿には出ません。

 組織検査では、真皮、血管周囲に多層化した基底膜構造のPAS陽性のヒアリン沈着をみます。

 区別すべき疾患には多形日光疹、日光じんま疹、種痘様水疱症があります。日光の照射後数分で熱感、疼痛が生じるという非常に急激な反応は、ほかの疾患にはない特徴です。

治療の方法

 遮光(普通のUVA、UVB用は無効で、チタンを含むものが有効)が必要です。βカロテンが有効な場合があり、システインが有効という報告もあります。10歳前後に落ち着くこともあります。

病気に気づいたらどうする

 皮膚科、小児科を受診します。

骨髄性プロトポルフィリン症と関連する症状・病気

(執筆者:長崎大学大学院医歯薬学総合研究科皮膚病態学教授 宇谷 厚志)

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