遺伝的要因による疾患の検索結果(75件)
-
かくさんたいしゃいじょうしょう
カテゴリー 遺伝的要因による疾患 » 先天性代謝異常症
-
れっしゅ・ないはんしょうこうぐん
核酸代謝に関与するヒポキサンチン‐グアニンフォスフォリボシルトランスフェラーゼの欠損によって、尿酸が蓄積するX染色体劣性…
カテゴリー 遺伝的要因による疾患 » 先天性代謝異常症
-
きんぞくたいしゃいじょうしょう
カテゴリー 遺伝的要因による疾患 » 先天性代謝異常症
-
うぃるそんびょう
銅の輸送に関与する蛋白(ATP7B)の障害によって、肝臓、腎臓、脳、角膜などに銅が蓄積することで発症します。
カテゴリー 遺伝的要因による疾患 » 先天性代謝異常症
-
ないぶんぴついじょうしょう
カテゴリー 遺伝的要因による疾患 » 先天性代謝異常症
-
せんてんせいこうじょうせんきのうていかしょう(くれちんしょう)
先天的な甲状腺ホルモンの不足のために、体の発育や知能が障害される病気です。甲状腺が母胎内でうまく形成されない場合や、甲…
カテゴリー 遺伝的要因による疾患 » 先天性代謝異常症
-
せんてんせいふくじんかけいせい
副腎皮質ホルモンを合成する酵素の異常によって、コルチゾールの産生が障害され、逆に前駆ステロイドや男性ホルモンが過剰分泌…
カテゴリー 遺伝的要因による疾患 » 先天性代謝異常症
-
せんてんせいなんちょう
先天性難聴は出生1000人あたり1人の割合で生まれる、頻度が高い先天性の病気です。
カテゴリー 遺伝的要因による疾患 » 耳鼻科領域の疾患
-
まるふぁんしょうこうぐん
マルファン症候群は、背が高く細長い手足と指、背骨や胸の変形といった体型的な特徴のほかに、眼のレンズがずれる(水晶体亜脱…
カテゴリー 遺伝的要因による疾患 » 心・血管系の疾患
-
えーらす・だんろすしょうこうぐん
皮膚、骨、血管、内臓などに含まれるコラーゲンの生成や代謝に生まれつき異常があるために、皮膚の異常な伸展や脆弱性、靱帯や…
カテゴリー 遺伝的要因による疾患 » 心・血管系の疾患
-
せんてんせいきゅーてぃーえんちょうしょうこうぐん
心臓の細胞に生まれつき機能障害があるために、突然、脈が乱れ(不整脈発作)、失神発作を起こしたり、時には突然死に至ること…
カテゴリー 遺伝的要因による疾患 » 心・血管系の疾患
-
せんてんせいしんしっかん
先天性心疾患とは、心臓あるいは心臓のまわりの血管の構造が生まれつき異常な病気です。とても多くの種類があり、個々の疾患に…
カテゴリー 遺伝的要因による疾患 » 心・血管系の疾患
-
かくかいじょうしょう
体全体または一部の角層が分厚く、硬く、粗ぞう(あらく、ざらざらした手ざわり)になり、落屑を生じます。ひどい場合は皮膚の…
カテゴリー 遺伝的要因による疾患 » 皮膚科領域の疾患
-
がいはいようけいせいいじょう
外胚葉は胎生期の組織で、それに由来する皮膚、毛、爪、汗腺などの皮膚付属器や歯など、外胚葉由来組織の少なくとも2つに先天…
カテゴリー 遺伝的要因による疾患 » 皮膚科領域の疾患
-
こつけいせいふぜんしょう
重症度と合併症により、複数の分類がありますが、骨折しやすく、これによって脚や腕の骨の変形を伴うことが共通の特徴です。
カテゴリー 遺伝的要因による疾患 » 骨格系の疾患
-
せんてんいじょうしょうこうぐん
先天異常症候群は、先天的な形態異常や機能異常を一定のパターンで共有して、疾患単位として確立したものです。比較的よくみら…
カテゴリー 遺伝的要因による疾患 » 顔面・四肢の疾患
-
たし・たししょう
先天異常の疾患のなかでは頻度の高いものです。手足の指趾の数が6本以上となります。
カテゴリー 遺伝的要因による疾患 » 顔面・四肢の疾患
-
こうしんこうがいれつ
口唇裂とは、口唇(くちびる)に披裂が生じる先天性の病気です。
カテゴリー 遺伝的要因による疾患 » 顔面・四肢の疾患
-
みとこんどりあいじょうしょう
ミトコンドリアは細胞のなかで主にエネルギーを産み出し、細胞活動を支えています。一つひとつの細胞が正常にはたらかないと、…
カテゴリー 遺伝的要因による疾患 » ミトコンドリア遺伝子変異
-
がんよくせいいでんしとがんいでんし
体を構成する細胞は、必要な時に分裂し、増殖しますが、それは無秩序なものではなく、きちんとコントロールされています。この…
カテゴリー 遺伝的要因による疾患 » 遺伝性のがん