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新規会員登録フェニルケトン尿症の遺伝子診断とは
- 先進医療
- 検査
2017年07月01日現在
| 適応される症状 | フェニルケトン尿症、高フェニルアラニン血症又はビオプテリン反応性フェニルアラニン水酸化酵素欠損症 |
|---|---|
| 技術概要 | 分析に供与するDNAは、患者末梢血2～5mlを通常の採血と同様に採取するというきわめて非侵襲的な方法によって得られる。末梢全血を通常のフェノール法にて除蛋白した後、ゲノムDNAを抽出する。13ある各エクソンをPCR法にて増幅合成した後、DHPLC法にて遺伝子多型を持つエクソンを同定する。当該エクソンのシークエンスを行い、遺伝子変異を同定する。遺伝子欠失変異の同定にはMLPA法を用いて行う。 |
「先進医療」とは、医療制度上で、厚生労働大臣が定めた高度な治療法です。
通常、最先端の治療法は効果や危険性の見極めが不充分なうちは保険診療の対象ではないため、全額を患者が自己負担しなければなりません。ところが「先進医療」に認定された治療法に限っては、保険診療と混合して使うことが出来ます。