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新規会員登録MEN１遺伝子診断とは
- 先進医療
- 検査
2017年07月01日現在
| 適応される症状 | 多発性内分泌腫瘍症１型（MEN１）が疑われるもの（原発性副甲状腺機能亢進症（pHPT）（多腺症でないものにあっては、四十歳以下の患者に係るものに限る。）又は多発性内分泌腫瘍症１型（MEN１）に係る内分泌腫瘍症（当該患者の家族に多発性内分泌腫瘍症１型（MEN１）に係る内分泌腫瘍を発症したものがある場合又は多発性内分泌腫瘍症１型（MEN１）に係る内分泌腫瘍を複数発症している場合に限る。）） |
|---|---|
| 技術概要 | 1）発端者診断 MEN1の疑われる患者（発端者）が対象となる。遺伝カウンセリングを施行し患者の同意を得た上で採血を行い、末梢血白血球よりDNAを抽出する。次に、MEN1遺伝子のエクソン2～10のすべてをPCR法を用いて一度に増幅し、塩基配列をDNAシーケンサーにより解析する。変異が認められた場合、MEN1であることが確定する。 2）保因者診断 MEN1遺伝子変異が判明している家系の血縁者が対象となる。上記1）と同様の手順で遺伝子診断を行うが、既知の変異部位のみのシーケンスを行う。変異を認めた場合は、MEN1に関する各種検査を行い、治療適応のあるものに関しては早期治療が可能になる。一方、MEN1遺伝子の変異が認められない血縁者に対しては、遺伝していないことが判明し、以後の臨床検査は不要となり、医療費の節約が可能となる。 |
「先進医療」とは、医療制度上で、厚生労働大臣が定めた高度な治療法です。
通常、最先端の治療法は効果や危険性の見極めが不充分なうちは保険診療の対象ではないため、全額を患者が自己負担しなければなりません。ところが「先進医療」に認定された治療法に限っては、保険診療と混合して使うことが出来ます。