遺伝的要因による疾患（先天性代謝異常症）の検索結果（21件）
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せんてんせいたいしゃいじょうしょうとは
食物から摂取された炭水化物、蛋白質、脂肪はそれぞれの栄養素へ分解され、その必要に応じて、体の組織づくりの材料や活動する…
カテゴリー 遺伝的要因による疾患 » 先天性代謝異常症
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しんせいじます・すくりーにんぐ
先天性代謝異常症のなかには、出生後早期に治療を開始することで、急性期の重い症状や、知能障害、発育障害などの慢性期の症状…
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あみのさんたいしゃいじょうしょう
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ふぇにるけとんにょうしょう
必須アミノ酸であるフェニルアラニンからチロシンへ転換するフェニルアラニン水酸化酵素の異常によって生じます。
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ほもしすちんにょうしょう
ホモシステインからシスタチオニンを合成するシスタチオニン合成酵素の異常によって、ホモシステイン／ホモシスチンが体内に蓄…
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めーぷるしろっぷにょうしょう
ロイシン、イソロイシン、バリンの３種類のアミノ酸を分解する酵素（α‐ケト酸脱水素酵素）の異常によって生じます。尿がメープ…
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ゆうきさんたいしゃいじょうしょう
いろいろな有機酸血症が知られていますが、そのなかでもメチルマロン酸血症、プロピオン酸血症、イソ吉草酸血症が比較的頻度の…
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とうしつたいしゃいじょうしょう
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がらくとーすけっしょう
ミルクに含まれる糖質は乳糖からなり、小腸でガラクトースとグルコースへ消化されます。ガラクトース代謝に関係する３種類の酵…
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▶糖原病
とうげんびょう
消化管から吸収された糖質は、糖原（グリコーゲン）として肝臓を中心に体内に蓄えられます。このグリコーゲン代謝に関係する酵…
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にょうそさいくるたいしゃいじょうしょう
体内で発生したアンモニアは、肝臓の尿素サイクルといわれる一連の代謝反応によって尿素に合成され、解毒されます。この尿素サ…
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りそそーむたいしゃいじょうしょう
リソソームは、細胞内で不要な物質を消化する役割を果たし、全身のすべての細胞に存在しています。そのなかのひとつの酵素のは…
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りぴどーしす
ゴーシェ病、ファブリー病、テイ・サックス病など十数種類の病気が知られています。
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むこたとうしょう
前述したリソソーム代謝異常症のひとつで、ハーラー症候群、ハンター症候群など６病型が知られています。
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かくさんたいしゃいじょうしょう
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れっしゅ・ないはんしょうこうぐん
核酸代謝に関与するヒポキサンチン‐グアニンフォスフォリボシルトランスフェラーゼの欠損によって、尿酸が蓄積するＸ染色体劣性…
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きんぞくたいしゃいじょうしょう
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うぃるそんびょう
銅の輸送に関与する蛋白（ＡＴＰ７Ｂ）の障害によって、肝臓、腎臓、脳、角膜などに銅が蓄積することで発症します。
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ないぶんぴついじょうしょう
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せんてんせいこうじょうせんきのうていかしょう（くれちんしょう）
先天的な甲状腺ホルモンの不足のために、体の発育や知能が障害される病気です。甲状腺が母胎内でうまく形成されない場合や、甲…
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せんてんせいふくじんかけいせい
副腎皮質ホルモンを合成する酵素の異常によって、コルチゾールの産生が障害され、逆に前駆ステロイドや男性ホルモンが過剰分泌…
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