出典:家庭医学大全 6訂版(2011年)
ガラクトース血症
がらくとーすけっしょう
ガラクトース血症とは?
どんな病気か
ミルクに含まれる糖質は乳糖からなり、小腸でガラクトースとグルコースへ消化されます。ガラクトース代謝に関係する3種類の酵素異常症により、血液中にガラクトースやガラクトース-1-リン酸が蓄積します。このほかにも、肝障害や血管の走行異常(大循環-門脈シャント)、糖質の吸収障害によってもガラクトースが高値になります。
症状の現れ方
ガラクトース血症1型は、生後まもなく嘔吐、下痢、哺乳不良、黄疸などを生じ、肝不全、感染症を発症します。白内障、知能障害も引き起こします。
2型は、白内障が唯一の症状といわれています。3型は通常、無症状です。
治療の方法
ガラクトース除去ミルク、乳製品・乳糖除去食による食事療法を行います。
先月子供を出産しオプショナルスクリーニングにて検査をしたところ先天性ガラクトース血症の疑いがあると…