先天性代謝異常症
せんてんせいたいしゃいじょうしょう

先天性代謝異常症とは

　生命を維持するために体のなかでは多くの物質の化学変化が行われています。たとえば食べ物として外から摂取された物質はさまざまな分解や合成をへて、体の成分や生きるために必要な物質、エネルギー源となり、不要になったものは排泄されます。このような一連の化学変化を代謝と呼びます。先天性代謝異常症とは、体のなかの特定の物質代謝が生まれながらにして正常にはたらかないために、体にとって好ましくない状態がもたらされる遺伝性の病気です。

　体のなかではアミノ酸、糖質、脂質をはじめとして多くの物質代謝が営まれており、これらの物質代謝が損なわれた状態をそれぞれ先天性アミノ酸代謝異常症、糖質代謝異常症、脂質代謝異常症などと分類しています。

　先天性代謝異常症の障害が生じる機序（仕組み）を模式的に示します。ＡからＤまでの正常の代謝経路を考えます（図40）。各段階の反応は触媒となる酵素①、②、③により行われています。酵素は蛋白質から作られており、その蛋白質は遺伝子のなかに書き込まれた情報を基に作られています。もし遺伝子③に異常が生じると酵素③が正常に合成されず、触媒としての機能が失われます（図41）。

図40　正常な代謝経路

図41　障害を受けた代謝過程の前段階物質の過剰な蓄積

　その結果、Ｃもしくはその前の物質のＢなどが生体内に過剰に蓄積し、毒性を発揮することで生体機能に障害を与えます。これが大部分の先天性代謝異常症の原因です。一部には、生成物のＤが欠乏するために障害を生じるような病気も知られています。

　先天性代謝異常症の症状は多岐にわたっています。脳は機能が複雑な組織であるので障害を受けやすく、多くの先天性代謝異常症では知能障害やけいれんを伴います。

　また、肝臓や脾臓の腫大（はれて大きくなること）、骨格の異常による特異な体型、水晶体脱臼、白内障などの眼の異常、毛髪の異常、繰り返す嘔吐、下痢などを伴うことがあります。尿に特有の臭気を来す病気も知られています。

• ▶ 新生児マススクリーニング